これまで全く元気にすごしていた乳幼児が、ある日突然に死亡し、解剖してもはっきりとした原因が認められない場合をいう。発生頻度は、欧米諸国では出生1000に対して1～5。日本においては3000人に1人の発生という。男女差は見られず、発症年齢では生後2～4ヵ月に多く、生後5ヵ月以内に約80％が発症しているが、幼児期においてもみられる。睡眠中に異常が発生したと考えられているが、冬季の報告例が多く、うつぶせ寝が本症の発症に関係しているという疫学的な調査報告が相次いでいる。
厚生労働省では1998年6月に、乳幼児突然死症候群の要因として「両親の喫煙」「人工栄養」「うつぶせ寝」の3点を指摘した。このような事から、うつぶせ寝にして放置することはさけたほうがよい。本症の発生病理について、いまだ確定的なことはないが、脳幹機能の異常、特に睡眠時の無呼吸と覚醒反応の異常等が影響しているのではないかと考えられている。最近では脳内の神経伝達物質であるセロトニンの作用が抑制されたためという報告がある。